وقد كشف فريق من الباحثين جزء من "المسار الوراثي" تليها متلازمة داون. من بينها عالم الأعصاب الإسباني مارا ديرسن (من مركز تنظيم الجينوم في برشلونة) ، على الرغم من أن المجموعة يقودها طبيب من مستشفيات جامعة جنيف يدعى ستيليانوس أنتوناركيس.
لقد أتيحت لهم الفرصة "الفريدة" لدراسة توأمين منها واحد فقط لديه متلازمة داون، وهذا هو (باستثناء الكروموسوم 21 ، كان جينوم الاثنين هو نفسه). تم نشر الدراسة في مجلة Nature ، وبكلمات ديرسن ، تقدم تقدمًا مفاهيميًا لفهم كيفية حدوث إلغاء تحرير الجينات في متلازمة داون. يشير Antonarakis إلى احتمال أن يبدأ الزيجوت في التطور مع تثلث الصبغي في الكروموسوم 21 ، وبعد أحد انقسامات الخلية ، فقد أحد التوائم نسخة كروموسومية إضافية. استؤنفت القضية منذ عام 2008 ، قرر الوالدان الخضوع لإنهاء حمل طوعي بعد أن علموا أن إحدى بناتهم ستولد مع متلازمة داون.
ثم استخرج الأطباء (بإذن مسبق من الوالدين) عينات من كلاهما من خلال الخزعة. ومن المثير للاهتمام، تحدث مثل هذه الحالة فقط في واحدة من كل 385،000 حالة حمل توأمة أحادية الزيجوت.
نعلم أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 (بدلاً من نسختين) ، وقد حاول العديد من الباحثين منذ فترة طويلة تعرف لماذا هذه النسخة الإضافية تسبب الأعراض المرتبطة بالتثلث الصبغي. يبدو الأمر معقدًا للتمييز بين التغيرات الجينية المرتبطة بالمشكلة ، وتمييزها عن التغيرات الطبيعية ، ونتيجة لذلك فإن سلوك المتلازمة من وجهة النظر الجينية غير قابل للتشفير.
نسخة من كروموسوم 21 تزعج جينوم بأكمله
وليس عدة مرات ، سأل العديد من الباحثين بسبب الآليات ، تحدث الأعراض المختلفة المرتبطة بمتلازمة داون، مثل أمراض القلب الخلقية أو سرطان الدم النخاعي المزمن.
متلازمة داون أكثر تعقيدًا مما كان يعتقد سابقًا ، لأنه له تأثير على بقية الجينوم البشري، ويمكن أن يسبب تغييرات في المجالات من جميع الكروموسومات. أكد الباحثون فرضيتهم في النماذج الحيوانية ، وفي تجربة لإعادة البرمجة الخلوية
من بين جوانب محددة أخرى ، أظهرت الأبحاث أن أحد الجينات غير المنظمة في التوأم مع التثلث الصبغي 21 يسمى DYRC1A ، بالتحديد الذي يحقق فيه ديرسن لعكس جزء من أعراض متلازمة داون.
في تجربة مع الأشخاص المصابين ، وجد الباحث نتائج تبعث على الأمل ، وستنتهي المرحلة الثانية (قياس آثار التدخل) في غضون بضعة أشهر.
أنتوناركيس مقتنع بأن توأمان جنيف (الأسرة سويسرية) سيظلان مفيدين في دفع هذه القضية.
